Dopo tre anni di interruzione, in parte legata alla redistribuzione dei laboratori interni alla AOU a seguito della pandemia da SARS-Cov2, da gennaio 2025 ha ripreso a pieno regime, presso la UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari diretta dal Prof. Carmelo Rodolico, l’attività diagnostica con biopsia muscolare e di nervo periferico.
Il servizio, la cui programmazione avviene con accesso a seguito di visita specialistica neurologica, è garantito in regime di Day Service/Day Hospital o di ricovero ordinario (in casi particolari), nei locali della UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Padiglione H, in collaborazione con la UOSD VEQ Aziendale, Immunometria e Servizi di Diagnostica di Laboratorio, allocata allo stesso padiglione e diretta dal Prof. M’hammed Aguennouz, con il supporto delle biologhe Dott.sse Alba Migliorato e Laura Licitri, della Prof.ssa Anna Mazzeo per le biopsie di nervo e della dott.ssa Adele Barbaccia, medico in formazione specialistica.
Le malattie neuromuscolari sono patologie eterogenee con insorgenza in qualsiasi epoca della vita e che possono essere determinate da cause acquisite e genetiche. Nel percorso diagnostico di un paziente con sospetta malattia neuromuscolare, un ruolo chiave è rivestito dalla biopsia muscolare, in particolare in alcune forme di aumento isolato dei valori della creatina chinasi ematica (CK), di miopatie infiammatorie, miopatie da farmaci, nelle quali il dato morfologico permette di confermare il sospetto clinico, acquisire una diagnosi di certezza e di mettere in atto la terapia più adeguata. Essa riveste un ruolo importante anche nelle forme genetiche, in quanto molte di queste presentano un correlato specifico che permette di giungere rapidamente alla diagnosi ed indirizzare l’esame genetico o la terapia. La biopsia di nervo trova applicazione nella diagnostica di alcune malattie del nervo periferico quali le neuropatie disimmuni, da vasculite e di alcune forme genetiche.
L’UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari da circa 40 anni si occupa della gestione delle malattie neuromuscolari accogliendo pazienti dall’intera regione Sicilia, dalla Calabria ed in minor misura dalla Basilicata e dalla Puglia e, ad oggi – come specificato dagli specialisti – è l’unico centro del sud Italia oltre quello del Policlinico Universitario “Federico II” di Napoli, ad offrire questo servizio che completa e perfeziona l’iter diagnostico del paziente con malattia neuromuscolare.
